Votre quatuor peut changer l’avenir de leur quatuor

Mia a à peine 3 ans lorsque ses parents remarquent qu’elle se cogne sur les murs et les meubles la nuit, comme si elle peinait à voir dans la noirceur. À la clinique d’ophtalmologie du CHU Sainte-Justine, les spécialistes émettent l’hypothèse qu’elle soit atteinte de rétinite pigmentaire, une maladie génétique dégénérative de l’œil menant à la cécité.

Grâce à un essai clinique auquel participe Mia, l’équipe de génétique de Sainte-Justine confirme cette hypothèse et parvient à identifier le gène en cause dans son cas. Comble du malheur, deux de ses trois frères, Léo et Colin, sont aussi atteints. Si aucun traitement n’est découvert, les trois enfants perdront progressivement la vue au cours de leur vie. 

Face à la maladie, leurs parents ont choisi de voir grand : en 2022, la famille a entrepris un voyage de 15 mois autour du monde pour remplir la mémoire visuelle des enfants avant qu’il ne soit trop tard. 

À Sainte-Justine, les équipes voient tout aussi grand pour trouver des remèdes aux maladies qui n’en ont pas encore. Des avancées en matière de thérapie génique laissent entrevoir de l’espoir pour les personnes atteintes de rétinite pigmentaire : cette approche pourrait un jour permettre de remplacer un gène défectueux par un gène fonctionnel, et ainsi freiner la maladie. 

En participant au Tournoi Cachou, ce sont de telles découvertes que vous contribuez à accélérer. Pour les enfants comme Mia, Léo et Colin, merci de donner les moyens au CHU Sainte-Justine de repousser les limites de la pédiatrie.